Názvy C3 glomerulopatie (C3G) a imunokomplexová membranoproliferativní glomerulonefritida (IC-MPGN) znějí složitě. Obě vzácná chronická onemocnění však spojuje porucha řízení komplementu, který patří k vrozené části imunitního systému a podílí se zejména na ochraně těla před infekcemi. Pokud jeho regulace nefunguje správně, nedokáže se po aktivaci „vypnout“ a postupně poškozuje buňky ledvin.

„Při nemocech postupně dochází k poškození ledvin, které může v krajním případě vést až k jejich selhání,“ vysvětluje prof. MUDr. Romana Ryšavá, CSc., vedoucí lékařka Kliniky nefrologie Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. LF UK.

Na tato vzácná onemocnění upozorňují odborníci také u příležitosti C3G Awareness Day, který připadá právě na dnešní den..

Příznaky mohou dlouho působit nenápadně

C3G a IC-MPGN mohou probíhat skrytě. Pacienti proto často dlouho netuší, že se funkce jejich ledvin zhoršuje, a nejprve se léčí s jinými obtížemi. Mezi možné projevy patří:

• vysoký krevní tlak,
• únava,
• otoky kotníků a nohou,
• otoky obličeje nebo očních víček,
• krev v moči,
• zvýšené množství bílkovin v moči.

Na problém s fungováním ledvin může upozornit také zvýšená hladina kreatininu v krvi.

„Pokud lékař pojme na základě laboratorních výsledků podezření na vážnější onemocnění, musí k přesnému stanovení diagnózy provést biopsii ledviny. To je jediný způsob, jak lze C3G a IC-MPGN s jistotou potvrdit,“ doplňuje profesorka Ryšavá.

Onemocnět mohou děti, dospělí i senioři

C3 glomerulopatie postihuje zejména dospělé, objevit se však může i u dětí. IC-MPGN se týká spíše dospělých pacientů. Celkově se obě nemoci mohou vyskytnout u lidí jakéhokoli věku, od malých dětí až po seniory, a přibližně stejně často postihují muže i ženy.

Onemocnění může poprvé propuknout nebo se výrazně zhoršit po události, která v těle vyvolá imunitní reakci. Nejčastějším spouštěčem bývají infekce horních cest dýchacích, například chřipka nebo angína, případně jiná infekce. Podle profesorky Ryšavé může nemoc aktivovat také zánět mandlí nebo růže, tedy akutní bakteriální infekce kůže. Tělo začne bojovat s původcem infekce a přirozeně aktivuje imunitní systém včetně komplementu. Kvůli narušené regulaci však jeho aktivita pokračuje a poškozuje ledviny.

O léčbě rozhoduje stav ledvin

Léčba je individuální a závisí především na tom, v jak pokročilém stadiu lékaři nemoc odhalí. Při volbě terapie hodnotí množství bílkoviny unikající do moči a současnou funkci ledvin. „Vhodnou terapii určíme poté, co zjistíme, jak velké jsou ztráty bílkoviny do moči a jak pacientovi fungují ledviny,“ popisuje prof. Ryšavá.

Dříve pacienti podstupovali léčbu, která nespecificky tlumila aktivitu imunitního systému. Imunosupresiva však měla řadu nežádoucích účinků a nemocní byli například náchylnější k infekcím. Podle profesorky Ryšavé vede moderní léčba k poměrně rychlé stabilizaci funkce ledvin a zlepšení močových nálezů, což představuje její hlavní cíl.

Pozdní diagnóza může znamenat dialýzu nebo transplantaci

Pokud se C3G nebo IC-MPGN nepodaří odhalit včas, může být poškození ledvin natolik závažné, že pacient potřebuje dialýzu nebo transplantaci.

„Léčba u nemocných s pokročilým selháním ledvin už nemá potřebný efekt. Nasazujeme ji ale často po transplantaci – obě nemoci se totiž mohou vrátit i do darované ledviny,“ upozorňuje prof. Ryšavá.

Strach z dialýzy či transplantace patří k obavám, se kterými se pacienti po stanovení diagnózy vyrovnávají. Situaci komplikuje také nedostatek srozumitelných a spolehlivých informací o vzácných chorobách a možnostech jejich léčby.

Dominik se s nemocí léčí od devíti let

Zkušenost s C3 glomerulopatií má osmnáctiletý Dominik. Nemoc mu lékaři diagnostikovali v devíti letech poté, co pediatr objevil v jeho moči bílkovinu a krev a odeslal jej do nemocnice. Diagnózu následně potvrdila biopsie ledviny.

Zpočátku Dominik žádné potíže nepociťoval, jeho zdravotní stav se však postupně zhoršoval. Začal užívat kortikoidy, které popisuje jako nutnou, ale velmi nepříjemnou součást léčby.

„Trápily mě silné bolesti hlavy související se zvýšeným krevním tlakem a v důsledku zadržování tekutin jsem otékal a rychle přibýval na váze. V té době jsem čelil šikaně ve škole a na letním táboře. V současné době se však již díky změně terapie cítím dobře,“ říká Dominik.

Jeho zkušenost ukazuje, že vzácné onemocnění neovlivňuje pouze fyzické zdraví, ale také psychickou pohodu a vztahy s okolím.

Pacientům pomáhá Česká asociace pro vzácná onemocnění

Lidé s C3G a IC-MPGN často nevědí, kde hledat ověřené informace, na koho se obrátit nebo jak najít vhodné specializované centrum. Pomoc nabízí Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), která zastřešuje pacienty se vzácnými diagnózami.

„V současné době jsme v kontaktu s několika pacienty s C3G a IC-MPGN, obrátit se na nás ale mohou i další. Snažíme se jim poskytnout co nejvíc informací, pomáháme jim s orientací ve zdravotním systému a s výběrem vhodného specializovaného centra,“ přibližuje Ing. René Břečťan, místopředseda ČAVO.

Pacienti se podle něj setkávají také s nedostatkem pochopení, protože lidé v jejich okolí diagnózu obvykle neznají. Důležitá je proto psychická podpora a možnost sdílet zkušenosti s dalšími nemocnými.

ČAVO pořádá například edukační pobyty určené pacientům i jejich blízkým. Další informace jsou k dispozici na webových stránkách asociace. Pacienti ji mohou kontaktovat také prostřednictvím helplinky.

Zpracovala redakce eMaminy (zdroj: MaVe PR)