První příznaky spinální svalové atrofie

Když se Anna narodila, nic nenasvědčovalo tomu, že by mohla trpět vážným onemocněním.

„Jako malá jsem byla klidná holčička a dělala jsem běžné věci, které miminka dělají. Hrála jsem si s hračkami, prohlížela si knížky, velmi brzy jsem říkala tříslabičná slova a také jsem měla dobře vyvinutou jemnou motoriku. Lezla jsem sice pomaleji a chodit se mi moc nechtělo, ale když mě mamka postavila, tak jsem pár krůčků udělala. Vždy jsem se ale potřebovala něčeho chytit a mít oporu,“ vzpomíná Anna.

Přibližně kolem jednoho roku věku se však její stav začal výrazně měnit. Postupně jí ochabovaly svaly, zejména na nohou. V šestnácti měsících už nedokázala ani stát.

„Rodiče mi říkali, že jsem byla jako hadrová panenka,“ říká.

Následovalo dlouhé období vyšetření a hledání příčiny zdravotních problémů. Konečnou diagnózu se rodina dozvěděla na dětské neurologii v Thomayerově nemocnici, kde genetické testy potvrdily spinální svalovou atrofii (SMA) II. typu.

Život s diagnózou SMA

Pro rodiče byla zpráva obrovským šokem. Nemoc do té doby neznali a navíc se dozvěděli, že tehdy neexistovala léčba, která by její průběh dokázala zpomalit.

„Vůbec si neumím představit, co moji rodiče a sourozenci museli prožívat a jak muselo být těžké slyšet věty o tom, že je možné, že brzy zemřu, a ať se na mě raději neupínají. Pro každého rodiče je tohle noční můra, nevědět, jak to bude za pár let a jestli tady jejich dítě ještě vůbec bude,“ popisuje Anna.

Od té doby se pohybuje na invalidním vozíku. Nejprve používala mechanický vozík, který ovládali její rodiče, dnes využívá elektrický vozík, který řídí sama. Nemůže chodit, svalová slabost se postupně projevila i v oblasti hrudníku, funkci rukou má však zachovanou.

„Po prvotním šoku jsme se museli naučit s nemocí bojovat a myslím si, že já, a hlavně moje rodina jsme to dokázali, i když to nebylo jednoduché. Rodiče mě nikdy moc nešetřili a snažili se mě vést k co největší samostatnosti, za což jsem jim moc vděčná.“

Těžké chvíle, které překonala

Život se spinální svalovou atrofií přinesl Anně řadu náročných situací. Od šesti let se jí zhoršovala skolióza, protože oslabené svaly nedokázaly dostatečně držet páteř.

V deseti letech proto podstoupila operaci. Následně musela půl roku pouze ležet a rodiče ji převáželi na speciálním elektrickém vozíku, který bylo možné polohovat podle aktuálního zdravotního stavu.

Ani studium nebylo vždy jednoduché. Díky individuálnímu vzdělávacímu plánu a vstřícnému přístupu škol se jí však podařilo vzdělávání úspěšně zvládnout.

Sen o zdravotnictví musela změnit

Anna původně snila o tom, že bude zdravotní sestrou nebo dispečerkou záchranné služby.

„Musela jsem se vzdát snu o tom, že budu zdravotní sestra nebo dispečerka na záchrance. Školu se všemi praxemi bych kvůli své nemoci nezvládla absolvovat,“ vysvětluje.

U zdravotnictví však chtěla zůstat alespoň částečně, a proto si vybrala zdravotnické lyceum.

Po maturitě nastoupila na Jihočeskou univerzitu v Českých Budějovicích, kde studuje pedagogiku volného času. V současnosti je ve druhém ročníku.

„Práce s dětmi mě moc baví a samotné studium zvládám bez problémů. S čím ale občas bojuji, je to, že kvůli své nemoci musím lidem dokazovat, že na tuto profesi mám.“

Pomáhá dětem a plánuje další studium

Dětem se věnuje i mimo školu. Pracuje jako vedoucí na táborech pro zdravé děti i pro děti se SMA.

Do budoucna by ráda navázala dalším studiem v oborech zdravotně-sociální péče a logopedie.

Velkou motivací je pro ni i moderní léčba SMA, která je dnes pacientům v České republice dostupná.

„Od té doby, co léčbu užívám, se můj stav nezhoršuje, což mi dává naději, že mě nemoc nebude omezovat více než teď. A třeba se v budoucnu objeví další léky, které by mohly můj stav i zlepšit.“

Anna se léčí ve specializovaném centru v Brně, kam pravidelně dojíždí na kontroly. O své nemoci otevřeně mluví také například v podcastu NeSMAzatelní.

Co je spinální svalová atrofie?

Podle MUDr. Olesji Parmové z Neuromuskulárního centra Neurologické kliniky Fakultní nemocnice Brno je spinální svalová atrofie dědičné nervosvalové onemocnění, při kterém tělo postupně ztrácí schopnost ovládat svaly.

Onemocnění může způsobovat potíže s chůzí, ztrátu síly v rukou a nohou, problémy s polykáním i dýcháním. Existuje několik forem SMA, které se liší závažností i rychlostí postupu nemoci.

Dnes již mají pacienti k dispozici moderní léčbu, která dokáže průběh onemocnění výrazně zpomalit a u některých pacientů přinést i zlepšení zdravotního stavu. Úplné vyléčení však zatím možné není.

Touha po samostatnosti navzdory nemoci

Anna přešla do péče brněnského Neuromuskulárního centra před dvěma lety. Přestože potřebuje pomoc druhých při většině běžných činností, zůstává velmi aktivní a pravidelně rehabilituje.

„Navzdory svému zdravotnímu handicapu plánuje osamostatnit se, chce bydlet ve vlastním bytě a fungovat s podporou osobní asistence. Právě touha po nezávislosti, studiu, práci a běžném životě je pro mnoho pacientů se SMA typická a často obdivuhodná,“ říká MUDr. Parmová.

Annin příběh ukazuje, že ani vážná diagnóza nemusí člověku vzít odhodlání plnit si své sny a hledat vlastní cestu životem.

Zpracovala redakce eMaminy (zdroj: MaVe PR)