Riziko závažných vrozených vývojových vad nenápadně stále zvyšuje znečištěné životní prostředí, trend k rodičovství v pozdějším věku a další jevy.

V České republice se asi u tří až pěti procent dětí vyskytne závažnější vrozená vývojová vada. Cílem prenatální diagnostiky (screeningu) je najít těhotné ženy, jejichž plody mají vrozenou vývojovou vadu, zejména takovou, která je neslučitelná se životem. Pokud se vadu podaří diagnostikovat, navrhnou lékaři ženě možnosti řešení.

K nejčastějším geneticky podmíněným onemocněním patří Downův syndrom, pro který je charakteristické, že chromozomy 21 jsou tři namísto obvyklých dvou (trizomie 21). Čím je rodička starší, tím je riziko trizomie 21 vyšší.

Vyhledávání Downova syndromu a možnosti vyšetření

Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky pro vyloučení Downova syndromu u plodu je provedení amniocentézy (odběr vzorku plodové vody) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty). Biopsie choria se provádí mezi 11. až 14. týdnem těhotenství a spočívá v odběru mikroskopického vzorku placentární tkáně. Odběr vzorku plodové vody (amniocentéze) se provádí po 15. týdnu těhotenství. V obou případech se získá materiál stejného genetického složení, jako má plod. Výsledkem vyšetření je detailní posouzení chromozomů plodu.

Nevýhodou těchto diagnostických vyšetření je, že mohou způsobit nechtěný potrat, i když je plod zcela normální. Riziko ztráty těhotenství je však velmi nízké – okolo jednoho procenta (tedy 1 případ ze 100). Proto lékař doporučuje invazivní vyšetření (amniocentézu či biopsii choria) podle míry pravděpodobnosti Downova syndromu, která se určí z kombinovaného screeningu.

Kombinovaný screening

Tato screeningová metoda nabízí možnost stanovení rizika chromozomálních vad plodu, jako např. Downův či Edwardsův syndrom. Pokud je výsledek negativní, není nutné přistupovat k invazivním metodám prenatální diagnostiky. Pravděpodobnost chromozomálních vad nejpřesněji stanoví počítačový program z kombinací těchto informací (proto mluvíme o screeningu kombinovaném):

• věk těhotné ženy a týden trvání těhotenství, dále se zjišťuje váha, výška, rizikové faktory v rodinné i osobní anamnéze, průběh předchozí gravidity apod.,
• ultrazvukový nález mezi 11. až 13. týdnem těhotenství (vyšetření šíjového projasnění, detailněji popsáno níže),
• výsledek těhotenských hormonů (volného ß-hCG a PAPP-A) z mateřské krve (biochemické vyšetření krve matky, detailněji popsáno níže).

Kombinovaný screening rovněž může odhalit riziko rozvoje preeklampsie, růstové restrikce plodu a předčasného porodu. Dále lze potvrdit, resp. upřesnit stáří těhotenství, diagnostikovat spolehlivě vícečetné těhotenství, kompletně zhodnotit anatomii plodu, množství plodové vody a lokalizaci placenty.

Kombinovaný screening není hrazen z veřejného zdravotního pojištění a pacientka si ho musí platit sama.

Ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění

Mezi 11. až 13. týdnem (13. týden + 6 dní) těhotenství se provádí ultrazvukové měření tzv. šíjového projasnění (nuchal translucency, NT). Šíjové projasnění způsobuje tekutina pod kůží v zátylku plodu, která je přechodně přítomna u všech plodů. U plodů s Downovým syndromem je však šířka (množství tekutiny) tohoto projasnění významně větší.

Biochemické vyšetření z krve matky

Ze žilní krve těhotné ženy se stanovují hladiny dvou hormonů (volného ß-hCG a PAPP-A). U těhotenství s Downovým syndromem častěji nacházíme zvýšené hladiny volného ß-hCG a snížené hladiny PAPP-A.

Proč je screening v prvním trimestru kombinovaný?

Důvody pro kombinovaný screening v prvním trimestru jsou následující:

• pomocí věku těhotné ženy nalezneme jen zhruba 30 % plodů s Downovým syndromem,
• měřením šíjového projasnění (NT) nalezneme asi 80 % plodů s Downovým syndromem,
• stanovením hladiny volného ß-hCG a PAPP-A nalezneme 60 % plodů s Downovým syndromem,
• kombinace uvedených metod je velmi efektivní a umožní nalézt až 90 % všech plodů s Downovým syndromem.

Výsledkem kombinovaného testu je informace, jaká je pravděpodobnost, že by se u plodu mohl vyskytnout Downův syndrom případně další genetické poruchy.

V případě ne zcela jasného výsledku se navrhuje neinvazivní vyšetření (Non Invasive Prenatal Test, NIPT) anebo invazivní vyšetření (biopsie placenty, amniocntéza). Rozhodnutí musí učinit specialista pro fetomaternální (týkající se plodu a matky) medicínu anebo genetik.

Neinvazivní prenatální test (NIPT)

Neinvazivní prenatální test může zjistit určité specifické vývojové chromozomální vady z vyšetření úlomků takzvané volné DNA plodu (fetální free cell DNA), která koluje v krvi těhotné ženy. Těchto fragmentů je v mateřské krvi velmi malé množství, obvykle kolem 5–7 procent. Test stanoví rizika Downova, Edwardsova a Patauova syndromu a některých dalších genetických vad.

Test se doporučuje zejména v případě vyššího rizika Downova syndromu vzešlého ze screeningu a žena si nepřeje invazivní vyšetření (odběr plodové vody nebo choriových klků).

NIPT není hrazen z veřejného zdravotního pojištění a pacientka si ho musí platit sama.

Screening v 2. trimestru

Ve 20.-22. týdnu těhotná žena absolvuje další pravidelné ultrazvukové vyšetření. Při něm se hodnotí počet plodů, srdeční činnost plodu, uložení placenty, množství plodové vody. Přesně se měří jednotlivé části plodu (průměr a obvod hlavy, obvod bříška a délka stehenní kosti) a výpočítá se jeho stáří a hmotnost. Pátrá se také po vrozených vývojových vadách plodu.

Pacientkám může gynekolog nabídnout podrobné morfologické (týkající se tvaru orgánů) hodnocení, které ale není hrazeno pojišťovnou. Oproti klasickému ultrazvuku se navíc podrobně vyšetřují všechny orgány plodu. Lékař vyhledává typické znaky morfologických vad.

Screening v 3. trimestru

Třetí ultrazvukové vyšetření se provádí ve 30.–32. týdnu těhotenství a je zaměřené především na:

• určení polohy plodu,
• přesné změření jednotlivých částí plodu a srovnání s předchozím vyšetřením; což umožní určit vývoj plodu včetně jeho hmotnosti,
• určení množství plodové vody,
• pozorování pohybové aktivity plodu,
• posouzení stavu placenty.

Pacientce lze nabídnout navíc screening růstové restrikce (růstové opoždění) plodu. Toto vyšetření si však hradí sama. Provádí se ve 36. týdnu. Růstová restrikce vzniká u 5–10 procent těhotných a je příčinou 30–50 procent nitroděložních úmrtí. Hlavním cílem tohoto vyšetření je kontrola růstu plodu a jeho dostatečné cévní zásobení. Na základě vyšetření může lékař plánovat další postup (včetně předčasného ukončení těhotenství).

Autor: Česká gynekologická a porodnická společnost ČLS JEP
(Zdroj: Český zdravotní ústav)